前沿分享 | AI预测肾肿瘤：精准诊断助力个性化治疗

2025-3-24

文献概述

近期， Nature Communications刊登了一篇题为“ Artificial intelligence links CT images to pathologic features and survival outcomes of renal masses”的研究。该文开发了一种基于深度学习的AI模型，通过术前多期CT图像非侵入性预测肾肿瘤的恶性程度及侵袭性，并探索其与患者生存结局的关联。研究纳入来自中国多家医疗中心的4557例患者，构建了两类多期卷积神经网络（CNN）模型：第一类模型用于区分良恶性肾肿瘤；第二类模型用于鉴别侵袭性与非侵袭性肿瘤。研究发现，AI预测的侵袭性肿瘤患者5年生存率显著低于非侵袭性组，且AI侵袭性评分的预后预测效能（C-index）优于TNM分期和ISUP分级。基因分析表明，侵袭性肿瘤中SETD2和AHNAK2突变频率更高，并伴随免疫抑制性微环境特征。该成果为肾肿瘤的精准诊疗提供了重要的非侵入性工具，有望减少过度治疗并优化手术决策。

研究背景和目的

肾肿瘤的治疗决策常因病理不确定性而存在挑战，尤其是如何准确区分良恶性肿瘤以及侵袭性肿瘤与非侵袭性肿瘤。随着横断面影像的广泛应用，无症状偶发性肾脏病变的检测率增加，但肾癌特异性死亡率并未显著下降，表明可能存在对良性肾脏肿块的过度治疗。传统方法如CT和MRI的准确性有限，而穿刺活检存在并发症风险和非诊断性结果的问题。为减少过度治疗并优化个体化诊疗，本研究旨在开发基于深度学习的人工智能模型，通过术前多期CT图像无创预测肾肿瘤的恶性概率及侵袭性，并验证其与患者生存结局的关联，从而为临床提供精准的决策支持工具，平衡手术风险与肿瘤控制需求。

研究方法与数据集

1）研究方法：

本研究采用深度学习技术开发了2个多期CNN模型，用于术前CT图像的分析，以预测肾脏肿块的良恶性及侵袭性。具体方法如下：

①肾脏肿块的自动分割： 使用预训练的nnU-Net模型对肾脏和肿块进行分割，生成感兴趣体积（VOI），并从多期CT图像中提取最大肿瘤切片；

②多期CNN： 以ResNet-18作为骨干网络，分别提取非增强、动脉期和静脉期CT图像的特征，并通过交叉注意力模块进行特征融合，最终预测肾脏肿块的良恶性和侵袭性；

③模型验证： 通过内部测试集、外部测试集、前瞻性测试集和TCIA测试集对模型进行验证，评估其准确性和泛化能力；

④生存分析： 分析AI预测的侵袭性与患者生存结果[包括疾病特异性生存（DSS）、无复发生存（RFS）和总生存（OS）]之间的关系，验证模型的临床意义；

⑤遗传和免疫景观分析： 对侵袭性和惰性肾脏肿瘤的遗传、转录组和免疫特征进行分析，探索其生物学差异。

2）数据集：

研究共纳入4557名患者的13261个术前增强CT扫描数据（ 见图1），分为以下几部分：

①训练集： 2400名患者，用于模型训练；

②内部测试集： 598名患者，用于初步验证模型性能；

③外部测试集： 561名患者，用于进一步验证模型的泛化能力；

④前瞻性测试集： 610名患者，用于评估模型在实际临床环境中的表现；

⑤TCIA测试集： 388名患者，来自公开数据库，用于评估模型在不同种族和数据来源下的表现。

数据集涵盖了多种肾脏肿块的病理亚型，包括良性、惰性和侵袭性肿瘤，确保模型能够在不同临床场景中有效应用。

图1 不同队列的患者招募流程图

主要结果与结论

本研究开发的2个深度学习模型在预测肾脏肿块的良恶性及侵袭性方面表现出色，主要结果如下：

1）模型性能

①良恶性预测模型：在前瞻性测试集中，AUC达到0.871（ 见图2 ），优于7位经验丰富的放射科医生的平均表现；

图2 深度学习模型在前瞻性测试集中鉴别肾肿块良恶性的诊断准确性

②侵袭性预测模型：在前瞻性测试集中，AUC为0.783（ 见图3 ），优于放射组学模型和肾计量评分列线图；

图3 深度学习模型在前瞻性测试集中区分侵袭性和惰性肾肿瘤的诊断准确性

③在不同CT期相组合的测试中，多期模型均展现出良好的性能，即使在某些CT期相缺失的情况下，模型仍能有效工作。

2）生存分析

①AI预测为侵袭性肿瘤的患者，其疾病DSS、RFS和OS显著低于预测为惰性肿瘤的患者；

②AI侵袭性评分作为一个连续变量，与患者的不良预后显著相关，且在多变量分析中独立于TNM分期和ISUP分级。

3）遗传和免疫特征

侵袭性肿瘤与惰性肿瘤在遗传和免疫景观上存在显著差异，侵袭性肿瘤表现出更高的免疫抑制特征，包括更高的CD8+ T细胞和调节性T细胞（Tregs）浸润。

4）临床应用

①模型在多种亚组分析中表现稳健，包括小肾肿块（SRM）、实性肾肿块和囊性肾肿块等；

②模型辅助放射科医生诊断时，显著提高了诊断准确性，且诊断效率未受影响。

综上所述，本研究的深度学习模型在肾脏肿块的术前诊断和预后评估中展现出较高的准确性和临床应用潜力。

研究的亮点和局限性

1)亮点： 该研究通过开发基于术前多期CT图像的深度学习模型，为肾脏肿块的无创诊断提供了新的思路和工具。该研究的发现不仅为临床治疗决策提供了重要依据，还为理解肿瘤的生物学行为提供了新的视角。同时，AI预测的侵袭性肿瘤患者生存结局显著更差，表明AI侵袭性评分可以作为独立的不良预后因素，为个性化治疗方案的制定提供了参考；

2)局限性： 首先，研究为回顾性设计，可能存在选择偏倚，影响结果的普适性。其次，训练集主要包含中国患者，样本种族较为单一，可能限制了模型在其他种族人群中的适用性。此外，研究中使用最大肿瘤切片代表病变，可能忽略了肿瘤内部的空间异质性，从而影响诊断的准确性。

文献来源及原文链接

文献来源：
Xiong,Y. , Yao,L. , Lin,J. , Yao,J. , Bai,Q. , Huang,Y. , Zhang,X. , Huang,R. , Wang,R. ,& Wang , K.(2025).Artificial intelligence links CT images to pathologic features and survival outcomes of renal masses. Nature Communications ,16(1),. https://doi.org/10.1038/s41467-025-56784-z

原文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-56784-z

分享者简介

魏梦姣

本硕就读于山东大学齐鲁医学院—临床医学5+3一体化专业（研究方向为甲状腺乳腺疾病的临床及基础研究）；博士在读于重庆大学智能肿瘤学教育部医药基础研究创新中心（研究方向为乳腺肿瘤学）。曾参与省重点研发项目，目前已发表文章2篇，以第一作者身份发表文章1篇。

编辑|曾海蓉

审核 | 李劲

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